Деменция при болезни Гентингтона (F02.2)

Деменция при болезни Гентингтона (F02.2)

Деменция при болезни Гентингтона (F02.2)

Этиология и патогенез

Наследственное дегенеративное заболевание, обусловленное аутосомным дефектом синтеза гамма-аминомасляной кислоты. Вероятно, компенсаторно возрастает уровень допамина в базальных ганглиях. Генетическая передача по доминантному типу.

Описаны спорадические случаи патологии. Генетическим маркером болезни может быть полиморфная ДНК. В семьях больных хореей описан высокий риск криминального поведения, раннего злокачественного алкоголизма.

Дегенерация отмечается в подкорковых структурах системы хвостатого ядра, чаще в переднеталамических ядрах. Развитие атрофии от подкорки к коре приводит к тому, что деменция не сопровождается нарушениями памяти.

Заболевание считается «органической» моделью шизофрении, и такие пациенты, будучи нераспознанными, часто встречаются среди случаев шизофрении с выраженным дефектом.

Распространенность

Подверженность в популяции составляет максимально до 1 пациента на 10000 в год. Соотношение мужчин и женщин 1:1.

Клиника

Единого клинического стереотипа болезни нет. Начинается в возрасте 20–40 лет, продолжительность заболевания от 2 до 30 лет. Скорость нарастания деменции можно предсказать только при информации об аналогичных случаях в семьях.

В преморбиде отмечаются ранняя алкоголизация, тенденция к асоциальному и криминальному поведению, шизоидные и диссоциативные черты личности, раннее повышение полового влечения с гомосексуальностью.

Хотя клинический стереотип болезни отсутствует, центральным симптомом являются гиперкинезы, в том числе мимические, жестовые позные, которые заметны по походке. На первых стадиях они могут компенсироваться и выглядеть как привычные действия, например, отбрасывание волос, шмыганье, приподнимание плеча.

Может искажаться почерк и возникать атаксия, экстрапирамидная ригидность. Иногда до гиперкинезов, иногда одновременно с ними или вслед за ними возникают гиперкинезы мышления — то есть эпизоды разорванной речи, неустойчивость аффекта, формальные расстройства мышления с его обеднением.

В других случаях развиваются бред отношения, преследования, воздействия, синдром Кандинского — Клерамбо, депрессивные состояния с бредом виновности, состояния недифференцированной тревоги и страха.

Воздействие нейролептиков на этом этапе быстро вызывают дискинезии, затем уже трудно отличить моторные осложнения при передозировке нейролептиков от хореических моторных расстройств. Кроме того, вероятно, что нейролептики выявляют скрытый атрофический дефект, поскольку накапливаются именно в таламических структурах.

В иных случаях нейролептики вызывают у подверженных больных эпилептические припадки. При неблагоприятном течении через несколько лет формируется апатико-абулический дефект, при благоприятном — относительная сохранность в обыденной жизни с психопатизацией сопровождается гиперкинезами на протяжении нескольких десятков лет.

Клинический пример: Пациент Д., 24 года. В возрасте 14 лет изменилось поведение, ранее спокойный и сдержанный стал расторможенным и конфликтным, имел неоднократные приводы в милицию. Связался с плохой компанией, стал употреблять марихуану, имел случайные половые связи.

Мать рассказывает, что в это же время у него появились странные привычки, например, стал стереотипно плеваться, «находили приступы нецензурной речи», во время которых все ломал. После очередного правонарушения находился в тюремном заключении.

Вернувшись, периодически закрывался один, громко пел, включал рок-музыку на всю громкость, конфликтовал с близкими, отказывался от работы, «говорил непонятное». При осмотре: периодически забрасывает голову вправо, приподнимая плечо.

Гиперкинезы речи, после периода плавной и адекватной речи, внезапно начинает говорить быстро, сбивчиво, с тематическими соскальзываниями. Расчесывает кожу рук. Считает, что его родители скорее всего не его родные, и ему следует от них уйти.

Не обращая внимание на врача, начинает жевать жевательную резинку, которую выплевывает на пол. Память и интеллект не нарушены и соответствуют полученному образованию. При обследовании на КТ — расширение боковых желудочков мозга.

Диагностика

Диагноз ставится на основании выявления когнитивного дефицита не в сфере памяти, а в сфере мышления, наличия наследственной отягощенности хореей и данных КТ и ЯМР, которые позволяют выявить прямо или косвенно (по размерам боковых желудочков мозга) атрофию. Признаки атрофии на КТ могут быть похожи на аналогичные при длительном течении шизофрении, которая непрерывно лечилась нейролептиками.

Дифференциальная диагностика

Заболевание следует дифференцировать с другими хореями, в частности, ревматической, нейродегенеративными заболеваниями подкорковых структур, болезнью Жиля де ля Туретта, шизофренией.

Ревматическая хорея начинается чаще в детском и подростковом возрасте, сопровождается другими признаками ревматического поражения, диэнцефальными соматовегетативными пароксизмами. Чаще отмечаются тикозные, а не гиперкинетические расстройства.

Другие нейродегенеративные расстройства характеризуются тем, что гиперкинезы сочетаются с конкретной неврологической очаговой симптоматикой, дементирующей процесс присоединяется позже.

В частности, при болезни Халлервордена — Шпатца, связанной с накоплением пигмента в области базальных ганглиев, черной субстанции и бледного шара и развивающейся как у детей, так и подростков, гиперкинезы предшествуют деменции.

При этом заболевании также, одновременно с гиперкинезами, отмечаются нарушения мышечного тонуса и преимущественно торсионные движения, а на ЯМР заметны повышения плотности бледного шара.

При болезни Жиля де ля Туретта ые и множественные двигательные тики возникают в детском и раннем подростковом возрасте, и сопровождаются вторичной депривациеи и снижением успешности, все же, при этой патологии нет продуктивных расстройств и деменции. На КТ при этих случаях изменений не обнаружено.

Наиболее труден дифференциальный диагноз с шизофренией с вторичными нейролептическими дискинезиями. Между тем при шизофрении все же прослеживаются стереотип развития и систематичность в динамике отдельных форм, а гиперкинезы фиксируются позже, в большинстве случаев переносимость больших доз нейролептиков очень высока.

Терапия

Симптоматическая, следует предпочитать транквилизаторы и антидепрессанты, а также карбамазепин, депакин, минимальные дозы нейролептических препаратов при продуктивной симптоматике. Психохирургическая терапия заключается в криологическом воздействии на таламические структуры, бледный шар.

Источник: https://cyberpedia.su/3x3019.html

Деменция при болезни Гентингтона (f02.2)

Деменция при болезни Гентингтона (F02.2)

Этиологияи патогенез

Наследственноедегенеративное заболевание, обусловленноеаутосомным дефектом синтезагамма-аминомасляной кислоты. Вероятно,компенсаторно возрастает уровеньдопамина в базальных ганглиях. Генетическаяпередача по доминантному типу. Описаныспорадические случаи патологии.Генетическим маркером болезни можетбыть полиморфная ДНК.

В семьях больныххореей описан высокий риск криминальногоповедения, раннего злокачественногоалкоголизма. Дегенерация отмечается вподкорковых структурах системы хвостатогоядра, чаще в переднеталамических ядрах.Развитие атрофии от подкорки к кореприводит к тому, что деменция несопровождается нарушениями памяти.

Заболевание считается «органической»моделью шизофрении, и такие пациенты,будучи нераспознанными, часто встречаютсясреди случаев шизофрении с выраженнымдефектом.

Распространенность

Подверженностьв популяции составляет максимально до1 пациента на 10000 в год. Соотношениемужчин и женщин 1:1.

Клиника

Единогоклинического стереотипа болезни нет.Начинается в возрасте 20—40 лет,продолжительность заболевания от 2 до30 лет. Скорость нарастания деменцииможно предсказать только при информацииоб аналогичных случаях в семьях.

Впреморбиде отмечаются ранняя алкоголизация,тенденция к асоциальному и криминальномуповедению, шизоидные и диссоциативныечерты личности, раннее повышение половоговлечения с гомосексуальностью.

Хотяклинический стереотип болезни отсутствует,центральным симптомом являютсягиперкинезы, в том числе мимические,жестовые позные, которые заметны попоходке. На первых стадиях они могуткомпенсироваться и выглядеть какпривычные действия, например, отбрасываниеволос, шмыганье, приподнимание плеча.

Может искажаться почерк и возникатьатаксия, экстрапирамидная ригидность.Иногда до гиперкинезов, иногда одновременнос ними или вслед за ними возникаютгиперкинезы мышления — то есть эпизодыразорванной речи, неустойчивостьаффекта, формальные расстройствамышления с его обеднением.

В другихслучаях развиваются бред отношения,преследования, воздействия, синдромКандинского — Клерамбо, депрессивныесостояния с бредом виновности, состояниянедифференцированной тревоги и страха.

Воздействие нейролептиков на этом этапебыстро вызывают дискинезии, затем ужетрудно отличить моторные осложненияпри передозировке нейролептиков отхореических моторных расстройств. Крометого, вероятно, что нейролептики выявляютскрытый атрофический дефект, посколькунакапливаются именно в таламическихструктурах.

В иных случаях нейролептикивызывают у подверженных больныхэпилептические припадки. При неблагоприятномтечении через несколько лет формируетсяапатико-абулический дефект, приблагоприятном — относительная сохранностьв обыденной жизни с психопатизациейсопровождается гиперкинезами напротяжении нескольких десятков лет.

Клиническийпример: Пациент Д., 24 года. В возрасте14 лет изменилось поведение, ранееспокойный и сдержанный стал расторможенными конфликтным, имел неоднократныеприводы в милицию. Связался с плохойкомпанией, стал употреблять марихуану,имел случайные половые связи.

Матьрассказывает, что в это же время у негопоявились странные привычки, например,стал стереотипно плеваться, «находилиприступы нецензурной речи», во времякоторых все ломал. После очередногоправонарушения находился в тюремномзаключении.

Вернувшись, периодическизакрывался один, громко пел, включалрок-музыку на всю громкость, конфликтовалс близкими, отказывался от работы,«говорил непонятное». При осмотре:периодически забрасывает голову вправо,приподнимая плечо.

Гиперкинезы речи,после периода плавной и адекватнойречи, внезапно начинает говорить быстро,сбивчиво, с тематическими соскальзываниями.Расчесывает кожу рук. Считает, что егородители скорее всего не его родные, иему следует от них уйти.

Не обращаявнимание на врача, начинает жеватьжевательную резинку, которую выплевываетна пол. Память и интеллект не нарушеныи соответствуют полученному образованию.При обследовании на КТ расширениебоковых желудочков мозга.

Диагностика

Диагнозставится на основании выявлениякогнитивного дефицита не в сфере памяти,а в сфере мышления, наличия наследственнойотягощенности хореей и данных КТ и ЯМР,которые позволяют выявить прямо иликосвенно (по размерам боковых желудочковмозга) атрофию. Признаки атрофии на КТмогут быть похожи на аналогичные придлительном течении шизофрении, котораянепрерывно лечилась нейролептиками.

Дифференциальнаядиагностика

Заболеваниеследует дифференцировать с другимихореями, в частности, ревматической,нейродегенеративными заболеваниямиподкорковых структур, болезнью Жиля деля Туретта, шизофренией.

Ревматическаяхорея начинается чаще в детском иподростковом возрасте, сопровождаетсядругими признаками ревматическогопоражения, диэнцефальными соматовегетативнымипароксизмами. Чаще отмечаются тикозные,а не гиперкинетические расстройства.

Другиенейродегенеративные расстройствахарактеризуются тем, что гиперкинезысочетаются с конкретной неврологическойочаговой симптоматикой, дементирующейпроцесс присоединяется позже.

В частности,при болезни Халлервордена — Шпатца,связанной с накоплением пигмента вобласти базальных ганглиев, чернойсубстанции и бледного шара и развивающейсякак у детей, так и подростков, гиперкинезыпредшествуют деменции.

При этомзаболевании также, одновременно сгиперкинезами, отмечаются нарушениямышечного тонуса и преимущественноторсионные движения, а на ЯМР заметныповышения плотности бледного шара.

Приболезни Жиля де ля Туретта ыеи множественные двигательные тикивозникают в детском и раннем подростковомвозрасте, и сопровождаются вторичнойдепривациеи и снижением успешности,все же, при этой патологии нет продуктивныхрасстройств и деменции. На КТ при этихслучаях изменений не обнаружено.

Наиболеетруден дифференциальный диагноз сшизофренией с вторичными нейролептическимидискинезиями. Между тем при шизофрениивсе же прослеживаются стереотип развитияи систематичность в динамике отдельныхформ, а гиперкинезы фиксируются позже,в большинстве случаев переносимостьбольших доз нейролептиков очень высока.

Терапия

Симптоматическая,следует предпочитать транквилизаторыи антидепрессанты, а также карбамазепин,депакин, минимальные дозы нейролептическихпрепаратов при продуктивной симптоматике.Психохирургическая терапия заключаетсяв криологическом воздействии наталамические структуры, бледный шар.

Источник: https://studfile.net/preview/5997650/page:50/

Деменция при болезни Гентингтона

Деменция при болезни Гентингтона (F02.2)
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Деменция — синдром хронического или прогрессирующего заболевания мозга, при котором нарушаются высшие корковые функции, включая память, мышление, ориентировку, понимание, счет, способность к обучению, язык и суждения. Сознание не помрачено.

Симптомы присутствуют не менее 6 месяцев, хотя возможно и более прогрессивное начало деменции. Деменциям способствуют продолжительный прием медикаментов, дефицит витамина В12 и В6, метаболический дисбаланс в результате болезней почек и печени, а также эндокринной патологии, сосудистая патология, депрессии, инфекции, черепно-мозговые травмы, алкоголизм, опухоли.

При диагностике деменции также отмечаются дополнительные симптомы, такие как бред, галлюцинации, депрессии.

Наследственное дегенеративное заболевание, обусловленное аутосомным дефектом синтеза гамма-аминомасляной кислоты. Вероятно, компенсаторно возрастает уровень допамина в базальных ганглиях. Генетическая передача по доминантному типу.

Описаны спорадические случаи патологии. Генетическим маркером болезни может быть полиморфная ДНК. В семьях больных хореей описан высокий риск криминального поведения, раннего злокачественного алкоголизма.

Дегенерация отмечается в подкорковых структурах системы хвостатого ядра, чаще в переднеталамических ядрах. Развитие атрофии от подкорки к коре приводит к тому, что деменция не сопровождается нарушениями памяти.

Заболевание считается «органической» моделью шизофрении, и такие пациенты, будучи нераспознанными, часто встречаются среди случаев шизофрении с выраженным дефектом.

Распространенность

Подверженность в популяции составляет максимально до 1 пациента на 10000 в год. Соотношение мужчин и женщин 1:1.

Единого клинического стереотипа болезни нет. Начинается в возрасте 20-40 лет, продолжительность заболевания от 2 до 30 лет. Скорость нарастания деменции можно предсказать только при информации об аналогичных случаях в семьях.

В преморбиде отмечаются ранняя алкоголизация, тенденция к асоциальному и криминальному поведению, шизоидные и диссоциативные черты личности, раннее повышение полового влечения с гомосексуальностью.

Хотя клинический стереотип болезни отсутствует, центральным симптомом являются гиперкинезы, в том числе мимические, жестовые позные, которые заметны по походке. На первых стадиях они могут компенсироваться и выглядеть как привычные действия, например, отбрасывание волос, шмыганье, приподнимание плеча.

Может искажаться почерк и возникать атаксия, экстрапирамидная ригидность. Иногда до гиперкинезов, иногда одновременно с ними или вслед за ними возникают гиперкинезы мышления — то есть эпизоды разорванной речи, неустойчивость аффекта, формальные расстройства мышления с его обеднением.

В других случаях развиваются бред отношения, преследования, воздействия, синдром Кандинского — Клерамбо, депрессивные состояния с бредом виновности, состояния недифференцированной тревоги и страха.

Воздействие нейролептиков на этом этапе быстро вызывают дискинезии, затем уже трудно отличить моторные осложнения при передозировке нейролептиков от хореических моторных расстройств. Кроме того, вероятно, что нейролептики выявляют скрытый атрофический дефект, поскольку накапливаются именно в таламических структурах.

В иных случаях нейролептики вызывают у подверженных больных эпилептические припадки. При неблагоприятном течении через несколько лет формируется апатико-абулический дефект, при благоприятном — относительная сохранность в обыденной жизни с психопатизацией сопровождается гиперкинезами на протяжении нескольких десятков лет.

Клинический пример: Пациент Д., 24 года. В возрасте 14 лет изменилось поведение, ранее спокойный и сдержанный стал расторможенным и конфликтным, имел неоднократные приводы в милицию. Связался с плохой компанией, стал употреблять марихуану, имел случайные половые связи.

Мать рассказывает, что в это же время у него появились странные привычки, например, стал стереотипно плеваться, «находили приступы нецензурной речи», во время которых все ломал. После очередного правонарушения находился в тюремном заключении.

Вернувшись, периодически закрывался один, громко пел, включал рок-музыку на всю громкость, конфликтовал с близкими, отказывался от работы, «говорил непонятное». При осмотре: периодически забрасывает голову вправо, приподнимая плечо.

Гиперкинезы речи, после периода плавной и адекватной речи, внезапно начинает говорить быстро, сбивчиво, с тематическими соскальзываниями. Расчесывает кожу рук. Считает, что его родители скорее всего не его родные, и ему следует от них уйти.

Не обращая внимание на врача, начинает жевать жевательную резинку, которую выплевывает на пол. Память и интеллект не нарушены и соответствуют полученному образованию. При обследовании на КТ — расширение боковых желудочков мозга.

Диагноз ставится на основании выявления когнитивного дефицита не в сфере памяти, а в сфере мышления, наличия наследственной отягощенности хореей и данных КТ и ЯМР, которые позволяют выявить прямо или косвенно (по размерам боковых желудочков мозга) атрофию. Признаки атрофии на КТ могут быть похожи на аналогичные при длительном течении шизофрении, которая непрерывно лечилась нейролептиками.

Дифференциальная диагностика

Заболевание следует дифференцировать с другими хореями, в частности, ревматической, нейродегенеративными заболеваниями подкорковых структур, болезнью Жиля де ля Туретта, шизофренией.

Ревматическая хорея начинается чаще в детском и подростковом возрасте, сопровождается другими признаками ревматического поражения, диэнцефальными соматовегетативными пароксизмами. Чаще отмечаются тикозные, а не гиперкинетические расстройства.

Другие нейродегенеративные расстройства характеризуются тем, что гиперкинезы сочетаются с конкретной неврологической очаговой симптоматикой, дементирующей процесс присоединяется позже.

В частности, при болезни Халлервордена — Шпатца, связанной с накоплением пигмента в области базальных ганглиев, черной субстанции и бледного шара и развивающейся как у детей, так и подростков, гиперкинезы предшествуют деменции.

При этом заболевании также, одновременно с гиперкинезами, отмечаются нарушения мышечного тонуса и преимущественно торсионные движения, а на ЯМР заметны повышения плотности бледного шара.

При болезни Жиля де ля Туретта ые и множественные двигательные тики возникают в детском и раннем подростковом возрасте, и сопровождаются вторичной депривациеи и снижением успешности, все же, при этой патологии нет продуктивных расстройств и деменции. На КТ при этих случаях изменений не обнаружено.

Наиболее труден дифференциальный диагноз с шизофренией с вторичными нейролептическими дискинезиями. Между тем при шизофрении все же прослеживаются стереотип развития и систематичность в динамике отдельных форм, а гиперкинезы фиксируются позже, в большинстве случаев переносимость больших доз нейролептиков очень высока.

Симптоматическая, следует предпочитать транквилизаторы и антидепрессанты, а также карбамазепин, депакин, минимальные дозы нейролептических препаратов при продуктивной симптоматике. Психохирургическая терапия заключается в криологическом воздействии на таламические структуры, бледный шар.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Деменции при болезни Гентингтона, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/1828

Uchebnik-free
Добавить комментарий